Introducere dr. Miruna Gug 00:30
00:00 dr. Mihai Voinea: Bine ai venit la un nou episod din podcastul Grile-Rezidentiat.ro. Astăzi discutăm cu dr. Miruna Gug din Timișoara despre genetică medicală. Miruna are experiență pe genetică încă dinainte să-și aleagă specialitatea, pentru că a făcut mult voluntariat. Are un CV extraordinar și incredibil de multe de povestit. Între timp, îți ținem pumnii și mult spor la învățat. Să-i dăm drumul. Mulțumim foarte mult, Miruna, că ai dat curs invitației noastre de a veni la podcast. Cum ești?
00:38 dr. Miruna Gug: Mulțumesc foarte, foarte frumos. În primul rând, pentru invitația la podcast și pentru oportunitatea de a vorbi în fața comunității voastre. Sunt bine, la fel ca în orice altă zi. Sunt între multe lucruri pe care trebuie să le fac și mă bucur enorm că am găsit timp să avem și această întâlnire.
00:38 dr. Mihai Voinea: Mulțumim foarte mult, mai ales că este aproape ora prânzului și știu că ești la UMF. Aș vrea să te rog să ne spui 2-3 cuvinte despre tine înainte să începem, ca să oferim puțin context.
01:11 dr. Miruna Gug: Sunt medic rezident în anul 2 în specialitatea de genetică medicală la Spitalul Louis Țurcanu din Timișoara. Sunt și la doctorat în cadrul școlii doctorale UMF Timișoara. Masterat în anul 2 în masterul de bioinformatică de la Universitatea de Vest din Timișoara. Parcurg și partea a doua a modulului psihopedagogic. Sunt și cadru didactic în cadrul UMF Timișoara, asistent universitar. Și fac și practică în cadrul unui cabinet privat de genetică din Timișoara deja de câțiva ani.
01:46 dr. Mihai Voinea: Super. Impresionant. Acum, pe o notă foarte serioasă, îți mulțumim foarte mult că ai împărtășit toate astea cu noi, și toată experiența pe care o ai în lumea genetică și medicală ne-a, cum să zic, nu că ne-a forțat, dar a fost o invitație extra să te chemăm la interviu, pentru că în mod sigur ai foarte multe de spus despre acest domeniu.
01:46 dr. Miruna Gug: Mulțumesc frumos și sper ca ceea ce o să povestesc să fie de ajutor pentru comunitatea voastră și mai ales pentru cei care sunt interesați de acest domeniu.
01:46 dr. Mihai Voinea: Cu siguranță. Ăsta e obiectivul.
Genetica medicală în câteva cuvinte 02:32
02:31 dr. Mihai Voinea: Cum ai descrie genetica medicală într-o frază?
02:36 dr. Miruna Gug: Genetica medicală este o combinație. O combinație dintre partea clinică, partea de laborator și un pic și de muncă de detectiv. Practic, lucrezi cu pacienții, dar și cu familiile lor, și cauți cauza din spatele bolii, încercând să înțelegi ce spune ADN-ul despre pacientul din fața ta.
02:36 dr. Mihai Voinea: Ok.
Cel mai mare mit legat de Genetica medicală 02:58
03:00 dr. Mihai Voinea: Care e cel mai mare mit legat de genetică?
03:03 dr. Miruna Gug: Cred că cel mai mare mit este faptul că e o meserie în care ești izolat într-un laborator sau vezi doar boli ultrarare, undeva la capătul medicinei. Realitatea este complet alta. Aproape orice specialitate din medicină va ajunge la un moment dat la genetică, de la neurologie până la oftalmologie, oncologie și chiar și cazuri de infertilitate.
03:03 dr. Mihai Voinea: Ok.
De ce a ales Genetica medicală? 03:31
03:33 dr. Mihai Voinea: Tu ai experiență în zona de genetică dinainte de rezidențiat, dacă îmi amintesc bine. Bănuiesc că ai vrut medicină, ai vrut genetică de mai mult timp. Cum ai ajuns la genetică? Ar fi prima întrebare. Și a doua, ce ți-a confirmat că e drumul tău?
03:56 dr. Miruna Gug: De când am fost mică, am fost foarte pasionată de partea de știință, cât și mi-au plăcut foarte mult cărțile detective. Și, practic, cred că mereu am căutat un domeniu în care aceste două lucruri să se combine. Așa am ajuns să studiez mai întâi facultatea de biochimie din cadrul Universității de Vest și abia mai apoi medicină. Practic, din timpul facultății, după ce am terminat anul 2, în care am făcut genetică, mi-a atras atenția și mi s-a părut că e un domeniu fascinant.
04:31 dr. Miruna Gug: Și am început să fac voluntariat academic în cadrul disciplinei de genetică, implicându-mă din ce în ce mai mult în toată partea atât didactică, cât și în proiecte și mai apoi în conferințele naționale din domeniul de genetică medicală. Pe de altă parte, ce m-a făcut să spun „da, aici vreau să rămân” într-adevăr a fost că, în parcursul meu, la un moment dat, am asistat la un caz foarte interesant, un pacient cu osteogenesis imperfecta, care avea diagnostic clinic, dar nu avea diagnostic genetic pentru această boală genetică foarte rară.
05:09 dr. Miruna Gug: Că a fost cunoscută în popor și sub denumirea de boala oaselor de sticlă. Ei bine, acest pacient s-a prezentat la un medic genetician din Timișoara, deoarece soția lui era însărcinată și voia să știe dacă și viitorul lor copilaș ar suferi de aceeași boală. S-a făcut testarea genetică la tată, pentru a identifica exact mutația pe care o are el, iar mai apoi s-a făcut diagnostic prenatal și pentru fătul care era într-o săptămână mică de sarcină pe atunci.
05:44 dr. Miruna Gug: Rezultatul a fost unul extraordinar, în sensul că, deși exista o șansă de 50% ca boala să fie moștenită, ea nu a fost. Și în prezent există o fetiță perfect sănătoasă, cu o familie care se bucură de ea. Cred că ăla a fost momentul în care mi-am dat seama ce input important pot avea medicii geneticieni pentru o familie.
05:44 dr. Mihai Voinea: Foarte frumos! Chiar urma să te întreb și probabil o să te mai întreb de cazuri interesante din practica ta.
Cum arată o zi din viața unui genetician 06:17
06:17 dr. Mihai Voinea: Până atunci, cum arată o zi din viața unui genetician?
06:23 dr. Miruna Gug: Pot spune cum arată o zi din viața mea și vă pot spune că fiecare zi arată complet diferit față de cea precedentă. Făcând atât de multe activități în paralel, zilele sunt coordonate ușor diferit. Cert este că, vă spuneam, lucrez la Spitalul de Copii Louis Țurcanu, însă activitatea practică a rezidenților din genetică din Timișoara se desfășoară în cadrul Centrului Regional de Genetică Medicală Timișoara. Asta presupune, pe de o parte, o parte de policlinică și, pe de altă parte, laborator, iar laboratoarele sunt în cadrul UMF Timișoara.
07:01 dr. Miruna Gug: Avem două laboratoare, unul de citogenetică, unul de genetică moleculară. În prezent, eu în fiecare dimineață vin la UMF, lucrez practic probele care sunt de lucrat în fiecare zi aici, de la extracții și cuantificare de ADN, sau prelucrez cariotipuri, depinde ce e de făcut în ziua respectivă. După care fug la studenți; partea bună este că sunt deja în UMF și nu trebuie să fug prea departe. Iar mai apoi urmează partea clinică, care se desfășoară fie la spital, fie la cabinetul privat, unde mă duc să asist la consultații.
07:38 dr. Miruna Gug: Iar seara, zilele mele în ultimii doi ani sunt presărate cu multe cursuri de la master.
07:38 dr. Mihai Voinea: Ok, pare o viață plină și interesantă. Ok, oare, pe scurt, pentru cei care ne urmăresc și evident se gândesc și la viața de după rezidențiat,
Cum arată ziua unui medic genetician specialist 08:03
08:01 dr. Mihai Voinea: pentru că ceea ce faci tu e puțin atipic, pentru un medic specialist genetician cum ar arăta lucrurile?
08:11 dr. Miruna Gug: Pot arăta foarte similar cu ceea ce fac eu, scoțând la o parte cursurile pentru master, și, practic, atunci finalul zilei este ocupat de research pe care trebuie să-l faci pentru pacientul pe care poate tocmai l-ai văzut astăzi și mai ai nevoie să citești câteva informații, poți să te ocupi de tot felul de lucrări pe care poate dorești să le scrii, să le prezinți. Medicina genetică este despre boli rare și avem foarte multe cazuri care sunt deosebit de interesante și poate merită și publicate.
08:49 dr. Miruna Gug: De Zilele cred că sunt similare din punct de vedere al faptului că pot să lucrez și pe partea clinică, și pe partea de laborator, dar, în mod realist, cred că mai mulți specialiști fac mai mult consult decât partea de laborator.
Consiliere gentică 09:03
09:04 dr. Mihai Voinea: Ok, dacă tot vorbim de consulturi, cum... sau ai putea să ne povestești puțin despre consilierea genetică?
09:12 dr. Miruna Gug: Sigur. În primul rând, cred că e foarte important de menționat că în genetică este nevoie de minimum două consulturi și apoi probabil și să revedem pacienții o dată la ceva timp. Prima dată se face un consult pe care îl numim consult pretestare, adică vedem prima dată pacientul, îi analizăm dosarul medical, facem ancheta familială, îl întrebăm dacă știe despre ceva istoric, desigur, dacă pacientul este pacient pediatric, discutăm asta cu părinții,
09:42 dr. Miruna Gug: facem un examen obiectiv al pacientului și, practic, începem să ne conturăm în minte cam despre ce boală ar fi vorba și care testare genetică ar fi potrivită pentru a afla răspunsul în cazul lui. După care există consultația post-testare, care se face pentru a-i aduce pacientului rezultatele, a-i explica exact ce s-a identificat și despre ce boală este vorba, urmând să îl trimitem, desigur, și la medici de alte specialități de care va avea nevoie pentru managementul bolii.
09:42 dr. Mihai Voinea: Ok. Ce ar fi specific în relația cu pacientul față de alte specialități?
10:26 dr. Miruna Gug: Cred că faptul că de foarte multe ori poți să fii prima persoană față de care se deschide cu adevărat legat de problemele pe care le-a avut; foarte multe boli pe care le întâlnim și foarte multe situații particulare sunt situații poate mai tabu, despre care nu ai vorbi cu prietenii tăi, și atunci medicul genetician chiar devine confidentul tău și e o persoană care urmează să reprezinte un stâlp pentru tot ce se va întâmpla mai departe.
10:57 dr. Miruna Gug: Pe de altă parte, poți să fii de multe ori prima persoană care îi dă o veste ce îi va schimba complet viața. Vestea aceea de multe ori poate să nu fie una fericită și e important să știi cum să gestionezi situațiile astea.
Comunicarea unei vești nefericite 11:10
11:10 dr. Mihai Voinea: Ok. Cum comunici unui pacient o veste dificilă în genetică?
11:16 dr. Miruna Gug: Cred că este foarte important să fii sincer și clar cu pacientul. Să-i spui despre ce este vorba, dar, în același timp, să ai o empatie care să nu depășească profesionalismul cu care trebuie să abordezi situația. De multe ori se poate întâmpla ca un rezultat să fie incert și este important să știi cum să navighezi și cum să-i explici pacientului ce înseamnă această incertitudine.
11:44 dr. Miruna Gug: Nu înseamnă că analiza pe care am făcut-o nu este potrivită, înseamnă doar că în momentul de față știința nu ne oferă mai multe răspunsuri decât cele pe care le avem acum, dar de aia este important ca pacientul să vină la o consultație și peste un an sau doi, tocmai pentru a vedea dacă varianta genică pe care el o are se va reclasifica în viitor.
Cum o ajută formarea psihopedagogică în specialitate 12:04
12:04 dr. Mihai Voinea: Tu urmezi formare psihopedagogică. Cum te ajută asta în raport cu veștile astea pe care trebuie să le dai uneori pacienților?
12:15 dr. Miruna Gug: Cred că mă ajută deosebit de mult pentru a înțelege faptul că este o veste pe care o comunici și, cum spuneam, poate să schimbe viața și va schimba de cele mai multe ori viața acelei persoane sau parcursul, sau deciziile pe care urmează să le ia legat de o sarcină, legat de cum își vor crește copilul, legat de activitățile pe care au voie sau nu au voie să le facă
12:42 dr. Miruna Gug: și, pe de altă parte, cred că și faptul că am această activitate didactică mă ajută să fiu mai aproape și de oamenii din fața mea, cât și de studenți, pentru că pot să le povestesc mereu cazuri reale, să le dau exemple din viața mea de zi cu zi.
12:42 dr. Mihai Voinea: Ok. Dacă nu ai avea această formare sau dacă nu ai fi în cadrul formării, cum ai învăța să dai un astfel de diagnostic? Doar din experiență, prin lucru? Sau, nu știu, te învață coordonatorul și așa mai departe?
13:18 dr. Miruna Gug: Cred că e foarte important să înțelegem că în rezidențiat avem un coordonator și avem medici specialiști pe secție care fac toate activitățile pe care le vom face și noi pe viitor, și este important să fim aproape, și cu disponibilitate fizică, și cu disponibilitate psihică, să fii prezent în ceea ce se întâmplă și, efectiv, să fii atent la cum vorbesc ceilalți medici. Desigur, cu timpul tu îți vei crea propriul tău stil, dar pentru început asta e baza, să vezi ce fac colegii tăi specialiști.
13:18 dr. Mihai Voinea: Ok, mersi de clarificare.
Ariile Geneticii medicale 13:58
13:58 dr. Mihai Voinea: Cum ai împărți genetica medicală în niște arii mai mari?
14:05 dr. Miruna Gug: Genetica medicală, în primul rând, are boli care toate fac parte din sfera bolilor rare. Chiar dacă există parte de cardiogenetică, oncogenetică, diagnostic prenatal, toate sunt sub umbrela bolilor rare. Dar, de cele mai multe ori, când vorbim de boli rare, ne gândim la boli cu o recurență de 1 la câteva mii sau 10 de mii de cazuri, și sunt de multe ori pacienți care nu au primit un diagnostic până la o anumită vârstă, poate chiar o vârstă adultă, și cred că este important să știi puțin din toate. Desigur, cu timpul vei ajunge să te supraspecializezi pe una sau pe alta.
Ce o pasionează cel mai mult în Genetica medicală? 14:51
14:52 dr. Mihai Voinea: Ce domeniu îți place ție?
14:54 dr. Miruna Gug: În perioada asta de învățare și de început îmi plac toate, sincer. Sunt conștientă că pe viitor probabil mă voi direcționa către o arie sau alta. În primul rând, desigur, mă atrage partea de boli rare, ca idee generală, să pot să fiu acea persoană care în sfârșit descoperă ce problemă are și de ce boală suferă pacientul respectiv, și să vezi și cum poți să-l ajuți, cum poți să menegerezi cazul. său. Dar mie personal îmi place foarte mult și partea de infertilitate, cât și partea de oncogenetică.
14:54 dr. Mihai Voinea: Ok.
Cum poți începe formarea pentru domeniul geneticii încă din facultate 15:37
15:37 dr. Mihai Voinea: Să vorbim puțin despre parcursul până la alegerea specialității. Dacă cineva e interesat de genetică încă din facultate, ar putea să facă ceva în plus ca să-și crească șansele de a... Ok, depinde de nota de la rezidențiat, evident, dar ce ar putea să facă în plus în timpul facultății? Ce le sugerăm tuturor studenților care sunt interesați de acest domeniu?
16:12 dr. Miruna Gug: În primul rând, genetica în România se predă în anul 2. Studenții sunt foarte tineri, sunt la început de drum, ei n-au văzut încă pacienți clinici și noi, practic, suntem primii care începem să le povestim despre pacienți și îi ajutăm să își formeze o viziune clinică asupra lucrurilor. Cred că ce pot face este să se implice în cât mai multe activități care sunt din aria domeniului lor de interes.
16:38 dr. Miruna Gug: Când vine vorba de genetică, ce le sugerez tuturor studenților mei este să se înscrie în programul de voluntariat academic, să vină la disciplina de genetică, să meargă poate cu unii dintre medici în spital, să vadă exact ce presupune meseria asta, mai mult decât ce vedem în filme sau în seriale.
16:38 dr. Mihai Voinea: Ok.
Despre cercetare 16:59
17:00 dr. Mihai Voinea: Cum e cu partea de cercetare? Poți să faci genetică fără să te implici și în zona de cercetare, publicații și așa mai departe?
17:08 dr. Miruna Gug: Nu cred că există o rețetă care să funcționeze pentru toată lumea, dar cred că e foarte benefic să fii implicat în zona de cercetare, de la echipe sau grupuri mici de lucru care lucrează pe un anumit proiect și urmează să scrie și un articol, până la a vedea exact ce înseamnă zona asta de cercetare, dar aplicabilitatea directă a cercetării este faptul că un lucru despre care tu citești și pe care îl cercetezi astăzi probabil va fi pus în aplicare în următorii ani.
17:46 dr. Miruna Gug: Ceea ce face genetica unul dintre domeniile cu o activitate foarte, foarte rapidă: ce vedem noi într-un articol chiar putem vedea aplicat în practica noastră peste câțiva ani. Deci cred că e benefic, dar nu cred că este obligatoriu să te implici în asta.
17:46 dr. Mihai Voinea: Ok.
Un caz de care a rămas atașată 18:06
18:07 dr. Mihai Voinea: Poți să ne dai un exemplu de un pacient care ți-a rămas în minte?
18:14 dr. Miruna Gug: Voi reveni la cazul pacientului cu osteogenesis imperfecta, sincer, pentru că am povestit puțin despre el. Însă, mai mult decât partea clinică a cazului, m-a impresionat foarte tare faptul că am ajuns să-l cunosc pe el, să-i cunosc soția, să-i cunosc apoi fetița după ce s-a născut, după câțiva ani, să-i cunosc părinții, și pe ei am ajuns să-i testăm de aceeași mutație pe care o avea și el și, surpriză, părinții nu o aveau. Asta înseamnă că la el fusese o mutație de novo. De ce reiterez cazul ăsta?
18:50 dr. Miruna Gug: Pentru că mi-am dat seama că am ajuns să cunosc atât de multe lucruri personale din viața lui și, pentru un moment, sincer, am simțit că fac parte din familia lor, atât la bine, cât și la greu.
18:50 dr. Mihai Voinea: Foarte frumos.
Relații pe termen lung cu pacienții 19:05
19:06 dr. Mihai Voinea: Deci, ca tipologie de pacienți, ai pacienți pe termen lung? Sau nu e regulă?
19:16 dr. Miruna Gug: De multe ori, pacienții pe care îi vedem la genetică vin o singură dată la o testare și, cum spuneam, consultul pre- și post-testare, dar cu mulți dintre ei putem să ținem legătura pe termen lung. E foarte specific în funcție de boala pe care o au sau de motivul pentru care s-au prezentat la noi. Sunt paciente care se prezintă pentru testări prenatale neinvazive, unde, desigur, dacă lucrurile sunt perfect bune sau, cum e corect spus, perfect negative, adică avem un rezultat negativ pentru toate bolile pe care le căutăm, sunt pacienți pe care nu ne așteptăm să-i mai vedem în viitor sau să-i vedem cu o viitoare sarcină, poate peste câțiva ani.
19:16 dr. Mihai Voinea: Am înțeles.
Competențe de bază ale rezidentului 20:08
20:07 dr. Mihai Voinea: Care sunt competențele de bază pe care le construiești ca medic rezident? Ce e vital să faci în primul an de rezi?
20:19 dr. Miruna Gug: Cred că în primele luni din rezidențiat este vital să reiei toate informațiile pe care le-ai învățat în facultate cu 4-5 ani în urmă, adică acele cărți din anul 2 să fie o informație proaspătă pentru tine. După care, încet, încet, începi să acumulezi mai multe informații, și primele luni din rezidențiat se bazează pe foarte multă muncă individuală, citit, întrebări pentru medicii specialiști și, desigur, trebuie să ajungi să știi să interpretezi analizele genetice. Asta este scopul, până la urmă.
20:56 dr. Miruna Gug: Să știi mai întâi care sunt toate testele genetice care se fac în centrul în care tu lucrezi, după care să începi să știi să le interpretezi, de la un cariotip la un microarray, la un rezultat de NGS; toate sunt la fel de importante.
20:56 dr. Mihai Voinea: Ok, foarte interesant.
Viitorul Geneticii medicale 21:14
21:15 dr. Mihai Voinea: Propun să mergem cu conversația înspre viitor, adică viitorul geneticii. Ce ne poți spune despre asta? Unde crezi că se duc lucrurile? Ce terapii noi sau ce research nou a apărut?
21:29 dr. Mihai Voinea: Dar poate poți să legi chestia asta și cu partea de bioinformatică, dacă consideri că e necesar.
21:29 dr. Miruna Gug: Este un domeniu care are o informație extraordinar de multă. Există o creștere exponențială și în ceea ce știm, dar și în ceea ce putem face. Legat de partea de bioinformatică, cumva se considera un skill de nișă acum câțiva ani. Să ai cunoștințe despre ce înseamnă bioinformatica, ce înseamnă un pipeline, să înțelegi de ce anumite variante incerte sunt mai importante decât altele, care au posibilitatea să se reclasifice și care nu.
22:10 dr. Miruna Gug: Era considerat un domeniu conex cu genetica, dar eu cred că, încet, încet, nu mai este doar un skill de nișă, ci sunt niște cunoștințe pe care cam fiecare genetician ar trebui să le aibă. Legat de viitor și...
Ce este bioinformatica? 22:28
22:26 dr. Mihai Voinea: Scuză-mă, paranteză, ce este bioinformatica?
22:31 dr. Mihai Voinea: Într-un limbaj cât mai ușor de înțeles.
22:31 dr. Miruna Gug: Bioinformatica este o unealtă care ne ajută să interpretăm date uriașe generate de ceva, de un program, de o analiză. Când facem secvențierea întregului genom sau a întregii zone exonice, desigur că informația va fi uriașă. Avem nevoie de instrumente care să știe cum să clasifice acea informație pentru a ajunge la câteva variante mai clare, pe care medicul genetician le va interpreta, desigur, pentru pacientul pentru care interpretează acel rezultat. Trebuie să corelăm clinic toate aceste informații.
22:31 dr. Mihai Voinea: Ok, îți mulțumesc pentru clarificare. Poți să reiei ideea cu viitorul geneticii?
23:26 dr. Miruna Gug: Da, în ultimii ani începe să se vorbească tot mai mult despre medicina personalizată. Și e un concept așa, destul de vag, ce înseamnă medicina personalizată. Noi în facultate învățăm că există o analiză sau un tratament gold standard pentru ceva. Eu cred că pe viitor să avem informații despre genomul unui pacient va fi gold standardul pentru medicina personalizată.
23:58 dr. Miruna Gug: În primul rând, este ceva despre care și eu mai mult citesc în articole decât să îl văd în practica de zi cu zi. Este o zonă de cercetare fascinantă și sperăm ca această tehnologie să ne ajute cât de mult să avem terapii țintite pe viitor. Deja avem terapii țintite pentru diverse boli din genetică și mai ales din oncogenetică. CRISPR-ul cu siguranță ne va ajuta pe viitor să tratăm mai mulți pacienți. Deocamdată, din nou, este mai mult la nivel de cercetare decât se vede de zi cu zi în practica clinică.
23:58 dr. Mihai Voinea: În România sau inclusiv la nivel internațional?
24:56 dr. Miruna Gug: Inclusiv la nivel internațional.
24:56 dr. Mihai Voinea: Ok. Următoarea întrebare ar fi despre AI.
AI în genetica medicală 25:01
25:04 dr. Mihai Voinea: Ce face AI-ul în momentul de față în genetica medicală?
25:09 dr. Miruna Gug: AI-ul poate să facă multe și eu cred că este o unealtă foarte utilă de folosit, atâta timp cât rămâne la ideea de unealtă. Și atâta timp cât nu ne vom baza pe ce ne spune un program despre pacientul din fața noastră. Din nou, cred că este de foarte mare ajutor, dar cred că trebuie și să înveți cum să-l folosești, astfel încât să îți fie real util în munca de zi cu zi.
25:09 dr. Mihai Voinea: Ok. Voi folosiți AI în practica voastră?
25:45 dr. Miruna Gug: La nivel de cercetare îl folosesc. Mă joc și eu cu el destul de mult. Am făcut un studiu destul de interesant de multiomică pe neurofibromatoză pentru masterul meu de bioinformatică, și partea de machine learning chiar face parte din studiul meu de dizertație. Deci învăț și eu cum să lucrez cu el, dar, din nou, nu mă bazez pe el.
25:45 dr. Mihai Voinea: Da, te-am întrebat de partea asta de viitor pentru că citisem acum ceva timp, să zic două-trei luni.
26:25 dr. Mihai Voinea: Noi filmăm acest episod în mai 2026, pentru cei care ne urmăresc; probabil va fi postat ulterior. Am fost un episod, un episod de o știre cu un tip care a făcut un vaccin de la zero. Cred că a fost pentru un animal de companie, deci nu a fost pentru el, și mi s-a părut fascinant că, ok, a avut acces la un laborator, adică nu era chiar orice om de pe stradă, dar mi s-a părut fascinant, și te-am întrebat apropo și de entuziasm, cum vezi lucrurile în viitor, pentru că este incredibil cât de repede avansează lucrurile, și cred că în genetică voi sunteți primii care beneficiați de rezultatele respective.
27:13 dr. Miruna Gug: Da, în primul rând, noi vrem să fim primii care le oferim pacienților noștri toate aceste beneficii. Cred că știu de cazul despre care vorbești. Nu știu foarte multe date foarte clare, știu doar că a folosit mai multe platforme de inteligență artificială ca să ajungă la o formulă de terapie țintită pentru animăluțul său de companie; cred că era vorba despre un cățeluș.
27:40 dr. Miruna Gug: Din nou, este un exemplu extraordinar de cum poți să folosești toate aceste unelte, dar munca a fost făcută tot în laborator, și în spatele machine learning-ului tot există o mare parte de research. Trebuie să citești foarte mult, să înțelegi cum funcționează anumite mecanisme, ce corelații să poți să faci pentru un individ specific, fie și el de altă specie decât Homo sapiens. Deci da, cred că este un exemplu deosebit și nu cred că trebuie să ne gândim la asta cu frică, ci să ne gândim: ok, avem un ajutor uriaș, ce putem să facem cu el?
27:40 dr. Mihai Voinea: Da, cu siguranță.
Cea mai solicitantă parte a Geneticii medicale 28:25
28:25 dr. Mihai Voinea: Mai departe, care e cea mai solicitantă componentă a geneticii medicale în realitate? Volumul de cunoștințe, raritatea cazurilor, lipsa tratamentului?
28:40 dr. Miruna Gug: Cred că e o combinație între toate. Din punct de vedere emoțional, pentru medicul genetician este un consum destul de mare. La finalul unei zile în care poate ai avut patru, cinci, șase consultații, asta înseamnă că fiecare pacient are o poveste dificilă, are foarte multe întrebări, are întrebări grele, a citit poate pe internet tot felul de lucruri, și trebuie să fii persoana care îl ajută să pună toate aceste gânduri în ordine și să vedem ce este de făcut. Ce testare să facem? Cu ce ne poate ajuta? La cine din familie ar mai trebui să o facem?
29:26 dr. Miruna Gug: Pe de altă parte, există și zone de incertitudine în genetică. Cum spuneam și adineauri, poate să fie un pacient testat care să aibă un răspuns incert, dar o boală foarte certă, o boală foarte clară de care suferă. Și e foarte important ca dinainte să-i faci testul să explici ce limitări avem, ce ne așteptăm să găsim sau ce credem că vom găsi, dar și ce poate vom găsi în mod real. Și cumva nu trebuie să ridicăm nivelul așteptărilor deasupra științei existente în momentul de față.
29:26 dr. Mihai Voinea: Ok. Asta mă duce cu gândul la următoarea întrebare.
Ce este frustrant în specialitate 30:06
30:10 dr. Mihai Voinea: Ce anume produce frustrare în genetica medicală în România?
30:19 dr. Miruna Gug: Tocmai fiind un domeniu pentru mine... și văd lucrul ăsta în primul rând la colegii mei care sunt specialiști deja de zeci de ani. Tocmai fiindcă e un domeniu în care e o legat de știință ce avansează atât de repede, este frustrant să știi că există o testare pentru acest pacient și că nu e disponibilă poate în centrul în care tu lucrezi sau în spitalul în care tu lucrezi.
30:49 dr. Miruna Gug: Desigur, în mediul privat lucrurile astea au puțin diferit. Există testări disponibile, există parteneriate cu laboratoare din străinătate, unde poți să trimiți proba biologică a pacientului și poți primi un răspuns în câteva zile sau săptămâni. Însă trebuie să înțelegem că medicina privată presupune niște costuri care sunt acoperite de către pacient, nu de către stat. Deci, la nivel de sănătate publică, din păcate, nu avem la dispoziție toate testările pe care ne-am dorit să le avem, și cele pe care le avem sunt limitate din punct de vedere al câți pacienți putem să testăm pe an.
30:49 dr. Mihai Voinea: Ok.
Surprize în rezi 31:35
31:36 dr. Mihai Voinea: Tu ai experiență în zona de genetică dinainte să intri în rezidențiat. Și totuși, ai avut parte de vreo surpriză când ai intrat pe genetică?
31:49 dr. Miruna Gug: Există multe surprize, cred, că în orice specialitate. Sincer, nu m-am așteptat ca acest consum emoțional să fie atât de puternic. Faptul că ești prezent cu fiecare om pe care îl ai în față și ești prezent cu el 60 de minute, 90 de minute, după care vine următorul pacient, următoarea încărcătură emoțională, povestea lui și așa mai departe, la sfârșitul zilei te poți simți la pământ și nu ți-e foarte clar: bun, acum am auzit toate aceste povești, mă duc acasă sau vreau să mă duc să fac puțină mișcare și să îmi reiau viața normală pe care o am eu, separat de poveștile lor.
32:35 dr. Miruna Gug: Deci cred că asta a fost ce nu m-aș fi așteptat, dar cred că, în același timp, tot ce am descris până acum e valabil pentru orice specialitate din medicină și tocmai de aceea cred că într-adevăr asta este o meserie vocațională. Dacă nu îți dorești cu tărie și dinăuntrul tău să ai această meserie, nici nu vei fi capabil să treci peste aceste tipuri de experiențe de zi cu zi.
32:35 dr. Mihai Voinea: Foarte important că ai subliniat asta. Pentru mine, cel puțin, ascultându-te, mi se pare esențial punctul acesta pe care l-ai subliniat acum.
Ce este cel mai greu din punct de vedere emoțional 33:17
33:17 dr. Mihai Voinea: Dacă tot vorbim despre componenta emoțională, ce e cel mai greu din punct de vedere emoțional? La tipologii de pacienți sau tipologii de boli?
33:30 dr. Miruna Gug: Voiam să subliniez că, deși am vorbit mult de componenta mea emoțională, până la urmă, în meseria de medic, important este pacientul pe care îl ai în fața ta. Din experiența pe care am avut-o până acum, primul lucru sau primii pacienți care îmi vin în minte sunt doi părinți sănătoși, fără vreun istoric de boală în familia lor sau la nimeni din jurul lor, la nicio persoană cunoscută, iar la naștere sau imediat după naștere se văd câteva aspecte care poate nu sunt în regulă.
34:07 dr. Miruna Gug: Desigur, sunt multe aspecte de discutat aici, dacă sarcina a fost urmărită, ce teste s-au făcut în timpul sarcinii și așa mai departe, dar de multe ori există boli genetice care nu se văd chiar de la naștere, se văd pe măsură ce organismul copilașului se dezvoltă. Acești oameni ajung la genetică, fac o testare genetică pentru copilașul lor, după care află vestea că acel copilaș are o boală care are un nume, care are o recurență mondială foarte, foarte mică, și ce e de făcut în situația asta.
34:41 dr. Miruna Gug: Desigur, noi încercăm să le oferim tot sprijinul emoțional de care au nevoie și cât mai multe direcții, dar, din punctul meu de vedere, cred că astea sunt situațiile cu cel mai puternic impact pe care le văd la pacienții din fața mea.
34:58 dr. Mihai Voinea: Ok, da, are sens să fii luat prin surprindere și, implicit, pentru tine ca medic să oferi tot contextul și să empatizezi cu ei. Nu-mi imaginez că e dificil. Mai departe, aș vrea să vorbim puțin despre anumite aspecte, precum program, salariu și așa mai departe, în genetică.
Programul de lucru 35:25
35:25 dr. Mihai Voinea: Cum e cu programul? E previzibil? Cum arată o săptămână în mod normal?
35:32 dr. Miruna Gug: Din nou, nu pot decât să fiu subiectivă pentru situația mea în momentul de față. Lucrurile nu sunt previzibile pentru fiecare oră sau pentru fiecare zi, dar, în principiu, este un program clar, bine stabilit. Cu atât mai mult dacă lucrezi într-un laborator, este esențial să fii organizat și să știi ce urmează, câte probe urmează să lucrezi, ce etape urmează să faci. La fel și pentru partea clinică, mai ales din spital, știi ce pacienți ai programați, câți sunt, poți să intri în sistem să vezi dacă au vreun istoric medical înainte să vină la consultație, adică ai puțin timp să te pregătești și să te organizezi.
36:15 dr. Miruna Gug: Din nou, programul nu arată la fel în fiecare zi, dar cred că sunt multe similitudini în timpul unei săptămâni.
36:15 dr. Mihai Voinea: Ok.
Work life balance 36:25
36:24 dr. Mihai Voinea: Cum e cu partea de work-life balance, dacă tot suntem la capitolul program?
36:33 dr. Miruna Gug: Este dificil, sincer. Cred că pe mine mă ajută foarte mult faptul că am în jurul meu oameni extrem de pasionați de ceea ce fac ei, la fel cum eu sunt foarte pasionată de ceea ce fac eu. Am și prieteni care sunt în domeniul medical, dar am și foarte mulți prieteni care lucrează în domenii foarte, foarte diferite.
36:55 dr. Miruna Gug: Și cred că ai nevoie de acest reset la sfârșitul unei săptămâni, să te vezi cu oameni dragi și să nu discuți doar despre muncă. Una e să le povestești un caz interesant sau ceva care ți s-a părut ție extraordinar săptămâna asta. Pe de altă parte, e important și să știi cum să te deconectezi și ai nevoie să ai hobby-uri care sunt separate de cele științifice sau de cele medicale.
36:55 dr. Mihai Voinea: Ok. Și îți permite cariera să ai și hobby-uri, nu?
37:33 dr. Miruna Gug: Da, cu siguranță.
37:33 dr. Mihai Voinea: Ok. Cu siguranță. E un răspuns foarte, foarte bun. Am avut o discuție, cred că acum două săptămâni, despre chirurgie generală, unde nu prea rămânea timp și de hobby-uri. În sfera asta mă duceam cu întrebarea.
37:33 dr. Miruna Gug: Da, lucrurile arată foarte diferit în genetică față de zonele chirurgicale sau față de zonele de medicină de urgență. Nu am putea să le comparăm din punctul ăsta de vedere.
37:33 dr. Mihai Voinea: Ok. Cred că e un răspuns suficient de bun pentru cei care ne urmăresc.
Oportunități de angajare 38:09
38:09 dr. Mihai Voinea: O întrebare pe care o primim la absolut fiecare, sau înainte de absolut fiecare episod de podcast: care sunt oportunitățile de job-uri în genetică după rezi?
38:22 dr. Miruna Gug: Cred că suntem într-un punct în care lucrurile se schimbă foarte, foarte repede. Există mult mai multe oportunități astăzi decât existau acum 10 ani. Iar peste 10 ani, cu siguranță, vor exista mult mai multe oportunități decât există astăzi. Realist, specialiștii și medicii de genetică medicală însumează câteva sute, mult mai puțin decât în alte arii din medicina din România. Suntem o comunitate relativ mică, iar locurile sunt puține. Și sunt concentrate în centrele universitare mari.
39:02 dr. Miruna Gug: Când ne gândim la job-uri, putem să ne gândim, pe de o parte, la posturile din spital, care sunt foarte puține. Putem să ne gândim la partea privată, care poate să fie fie un cabinet privat, fie să lucrezi în cadrul unei policlinici. În România, ce este decontat cu siguranță de la stat este consultul genetic. Deci, poți inclusiv să faci consult genetic în cadrul unei policlinici, chiar dacă nu ai cabinetul tău privat.
39:30 dr. Miruna Gug: Pe de altă parte, rezidențiatul de genetică îți oferă cunoștințe care se pot aplica și în alte domenii decât medicina. Poate după rezidențiat îți vei da seama că îți place cu mult mai mult partea de laborator sau partea de cercetare. Și poți să migrezi, încet, încet, către zona de biotehnologii. Pentru că și acolo există foarte multe oportunități de job-uri.
39:30 dr. Mihai Voinea: Industria pharma sau la ce te referi?
39:58 dr. Miruna Gug: Da. Fie industria pharma, fie, efectiv, zone de cercetare biotehnologice. Și bioinformatica, despre care vorbeam adineauri, care ajută constant la dezvoltarea interpretării testelor genetice, și e nevoie de foarte mulți specialiști și acolo. Și asta, din nou, e un domeniu care nu e foarte accesat în România, dar cred că lucrurile se vor schimba foarte mult în următorii ani.
39:58 dr. Mihai Voinea: Ok.
Îndrumare pentru medici care vor Genetică medicală la rezi 40:29
40:29 dr. Mihai Voinea: Mai departe, ce recomanzi unui absolvent de medicină care vrea să-și aleagă genetica și un centru bun pentru rezi?
40:39 dr. Miruna Gug: Da. Prima întrebare a mea pentru el ar fi dacă până acum a avut oportunitatea să vadă ce presupune meseria asta de-adevăratelea, a stat lângă un medic genetician, a intrat în vreun laborator de genetică până acum. Dacă răspunsul este nu și totuși te gândești să alegi asta la rezidențiat, știu că acum suntem în luna mai, podcastul poate va fi difuzat peste o lună, două și va fi puțin timp până la examenul de rezi, care, desigur, este prioritatea.
41:12 dr. Miruna Gug: Prioritatea este să înveți, ca să poți să îți asiguri o notă cât mai mare și să-ți alegi specialitatea dorită. Dar mie mi se pare foarte important să știi pentru ce lupți, pentru ce înveți, pentru ce investești tot acest timp. Astfel că, măcar o săptămână, vara asta, să mergi puțin să vezi despre ce este vorba. Și cum să faci asta? În primul rând, ai studiat la o universitate din țară, cu siguranță ai studiat și genetica.
41:43 dr. Miruna Gug: Primul pas, din punctul meu de vedere, ar fi să-ți contactezi fostul profesor de la curs sau de la laborator și să-l întrebi dacă ai putea să fii alături de el câteva zile sau dacă îți poate recomanda pe cineva cu care să faci o mică practică, ca să spun așa.
Centre de pregătire recomandate 42:01
42:01 dr. Mihai Voinea: Ce centre pentru rezidențiat recomanzi în România pe genetica medicală?
42:08 dr. Miruna Gug: Cu siguranță recomand un centru unde există și un centru regional de genetică medicală. Cam astea sunt și centrele în care există această specialitate. Nu aș putea să fac un clasament, pentru că fiecare centru oferă oportunități diferite în funcție de analizele pe care le pot face, cât de bine echipat este laboratorul. Practic, asta se transpune în câte consulturi de genetică vei avea și ce poți face tu in-house, ca să zic așa, pentru pacienții respectivi.
42:41 dr. Miruna Gug: Deci, cred că research-ul pornește de la asta. Să vezi exact ce teste face fiecare CRGM din țară și, în funcție de asta, să te gândești: cred că mi-ar plăcea acolo, pentru că se face această arie de care eu sunt interesat. De asemenea, spuneam la început că sunt mai multe arii în genetică și medicii specialiști din genetică au tendința să se supraspecializeze, pentru că nu ai cum să le știi pe toate, să fii bun la toate.
43:08 dr. Miruna Gug: Dacă de acum ești pasionată de zona de oncogenetică, uită-te care sunt specialiștii de oncogenetică din România, sau de cardiogenetică, sau de boli rare, pentru că sunt câțiva oameni consacrați la noi în țară care se ocupă mai degrabă de acel fel de cazuri. Și dacă mobilitatea nu e o piedică, adică dacă ești dispus să te muți într-un oraș pentru a studia patru ani de rezidențiat, cât este rezidențiatul în momentul actual, cred că așa ar trebui să începi.
43:08 dr. Mihai Voinea: Ok.
Cercetare în România vs tările din vest 43:39
43:40 dr. Mihai Voinea: Apropo de cercetare, se face cercetare în România comparativ cu alte țări din vest?
43:49 dr. Miruna Gug: Cu siguranță nu se face la nivelul la care ne-am fi dorit să se facă. Ce există în România sunt cercetătorii foarte pasionați de domeniul în care lucrează, de ideile pe care le au, iar acești oameni mereu caută oportunități sau caută cum ar putea să-și ducă la bun sfârșit proiectul.
44:17 dr. Miruna Gug: Posibilitățile sunt destul de restrânse față de ce se întâmplă în alte țări, dar cu siguranță oamenii care doresc să meargă către o zonă anume vor ajunge să cunoască și echipele din afară și poate măcar să meargă puțin să învețe de acolo, să vadă exact despre ce aparatură este vorba, ce e necesar, și să vii înapoi cu un proiect mai bine conturat.
44:41 dr. Miruna Gug: Pe de altă parte, o situație pe care am mai observat-o în parcursul meu din ultimii ani este că în cadrul aceleiași instituții publice poate să existe mai multe proiecte micuțe de cercetare, care au reușit să-și obțină niște fonduri, să cumpere aparatură de un fel sau de altul, dar toate aceste proiecte, sau măcar o parte dintre ele, ar putea să fie puse sub umbrela unui proiect mai mare, care cred că ar aduce mult mai multe beneficii pentru toată lumea implicată, de la cercetători până la, efectiv, scopul cercetării. Deci cred că e nevoie de comunități mai bine conturate de cercetători în România. Cred că de aici ar trebui să se pornească.
44:41 dr. Mihai Voinea: Ok, mersi pentru răspuns.
Este Genetica medicală recunoscută în UE? 45:27
45:27 dr. Mihai Voinea: Cum se traduce formarea din România pe genetică în Uniunea Europeană?
45:34 dr. Mihai Voinea: Bănuiesc că are echivalent dacă vrei să emigrezi.
45:34 dr. Miruna Gug: Da. Din fericire, este una dintre specialitățile recunoscute exact așa cum ai făcut-o aici. Poți să te duci cu diploma de aici să lucrezi undeva în afară. Mai mult decât atât, limbajul pe care noi îl învățăm, limbajul genetic, limbajul genomic, e un limbaj universal la nivel mondial, care nu ține de granițele unei țări sau de limba care se vorbește într-o altă țară. Deci cred că ăsta este un mare plus pentru genetică.
46:08 dr. Miruna Gug: pe de-o parte; pe de altă parte, în multe centre din Europa și din lume există oameni, dacă nu toți, din centru, care se ocupă și de cercetare, și momentan limba cercetării este limba engleză. Deci îți poți găsi destul de multe oportunități pe genetică în Europa, dar și în alte state, dacă ești doritor să faci asta.
46:08 dr. Mihai Voinea: Ok.
Pentru cine este potrivită specialitatea? 46:43
46:36 dr. Mihai Voinea: Dacă ar fi să sumarizăm discuția noastră de până acum, pentru cine crezi că este potrivită specialitatea?
46:47 dr. Miruna Gug: Ca și tipologie de persoană: pentru o persoană foarte curioasă, pentru o persoană introspectivă, pentru o persoană dornică să învețe mereu ceva nou și pentru o persoană empatică.
Pentru cine nu este potrivită Genetica medicală? 47:05
47:04 dr. Miruna Gug: Pentru cineva care își dorește rezultate foarte rapide, pentru cineva care își dorește foarte multă adrenalină în fiecare moment din ziua sa de lucru, cu siguranță nu e cea mai potrivită specialitate, și adrenalina în genetică vine mai mult dintr-o muncă intelectuală pe care trebuie să o depui și din curiozitate, nu din rezolvarea rapidă a lucrurilor; nu e o caracteristică pentru meseria asta.
Ce este adesea trecut cu vederea despre specialitate 47:44
47:42 dr. Mihai Voinea: Ce este adesea trecut cu vederea când alegi genetica și devine o surpriză a specialității?
47:51 dr. Mihai Voinea: Fie că e pozitivă, fie că e negativă.
47:51 dr. Miruna Gug: Cred că surpriza este cât de aproape, de fapt, ești de pacienții tăi, cât de multe informații ajungi să afli despre ei la un consult și mai ales faptul că acești oameni pe viitor vor reveni la tine, vei face cumva parte foarte prezent din viața lor de zi cu zi; chiar dacă tu vezi foarte mulți pacienți, impactul pe care tu îl ai asupra fiecăruia este deosebit de important. Și, revenind la una dintre primele întrebări, nu e doar muncă de laborator, ești acolo, în fața oamenilor, și trebuie să reprezinți un stâlp pentru ei.
47:51 dr. Mihai Voinea: Ok.
Ar alege din nou Genetica medicală? 48:40
48:40 dr. Mihai Voinea: Ai alege din nou genetica medicală?
48:44 dr. Miruna Gug: Pentru mine răspunsul este da, cu siguranță, de foarte mulți ani. Nu mi-am dorit în ultimii ani, pe care mi-i amintesc, să fi făcut orice altceva; oricât de diversificată este munca și oricât de stresant devine uneori să reușești să pui toate piesele de puzzle cap la cap, eu nu m-aș vedea făcând altceva.
48:44 dr. Mihai Voinea: Super. Super. Felicitări pentru faptul că ai luat decizia potrivită pentru tine. Am ratat ceva? Adică este ceva ce ai fi vrut să spui și nu te-am întrebat?
49:28 dr. Miruna Gug: Vorbind în fața comunității voastre, ce vreau să le mai menționez este că acest drum nu e un drum sigur. Nu e un drum pe care, dacă îl începi, cu siguranță îți vei găsi locul potrivit din prima. Vor fi multe frustrări pe parcurs, multe piedici, multe uși închise, motiv pentru care e foarte important să știi că faci asta pentru că îți dorești cu tot adâncul tău să fii medic și cu atât mai mult să fii medic de o specialitate atât de deosebită. Pentru că, din nou, există multe piedici, dar e și foarte rewarding să ai această meserie.
49:28 dr. Mihai Voinea: Foarte frumos spus.
„Sfat pentru cei care vor Genetică medicală la rezi, ce să nu facă” 50:21
50:22 dr. Mihai Voinea: Aș fi vrut să te mai întreb dacă ai avea un mesaj sau un sfat pentru cei care sunt în anul șase sau urmează să termine anul șase și se gândesc la genetica medicală, pe lângă ce ai spus acum.
50:22 dr. Miruna Gug: Sigur, și acest sfat este legat de sporul care există în această specialitate. Este o specialitate care are un spor destul de ridicat, din punctul meu de vedere, undeva în jur de 50%, în funcție de spitalul la care ești angajat.
50:57 dr. Miruna Gug: Știu că componenta financiară e o componentă nu doar importantă, dar ai nevoie de ea ca să poți avea o viață normală de zi cu zi, și ai nevoie de o viață normală ca să poți să fii un medic pe cât de bun îți dorești să fii. Sfatul meu ar fi să nu vă alegeți niciodată o meserie bazată pe un spor actual existent, pentru că asta, pe de o parte, se poate schimba printr-o nouă legislație în orice zi.
51:27 dr. Miruna Gug: Pe de altă parte, eu nu cred că satisfacția câtorva sute de lei în plus la salar îți va oferi satisfacție profesională pe termen lung, cu siguranță, dar nici măcar pe termen scurt. În toate ariile medicinei există și multe frustrări în practica de zi cu zi și nu cred că asta este soluția să treci peste.
Idei de final 51:47
51:48 dr. Mihai Voinea: Mulțumim foarte mult pentru tot ce ne-ai povestit și ne apropiem de final, evident. Îți dorim mult succes în restul rezidențiatului, în restul parcursului tău, la cât mai multe experiențe pe care să le adaugi în CV pe lângă ce ai acumulat până acum și să faci viața pacienților tăi mai frumoasă, ăsta e cuvântul, sau mai ușoară, dacă vorbim de genetică și de un diagnostic pozitiv.
52:25 dr. Miruna Gug: Legat de pacienți, cred că cel mai important lucru este să nu se simtă singuri. Să simtă că au pe cineva alături de ei. Mulțumesc și eu foarte frumos pentru oportunitatea de a fi azi alături de tine și a vorbi în fața comunității voastre. Sper din tot sufletul că am mai reușit să fac puțină lumină în ce înseamnă rezidențiatul de genetică, dar vreau ca toată lumea să ia ca atare faptul că experiența fiecăruia este foarte diferită.
52:25 dr. Mihai Voinea: Cu siguranță. Îți mulțumim foarte, foarte mult, Miruna. Mult succes și ținem aproape.
52:25 dr. Miruna Gug: Mulțumesc și eu, Mihai. Vă doresc o zi bună tuturor.
